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© CC0 Public Domain, Pixabay.de

20.04.2017 Eine pränatale Untersuchung, welche mit hoher Wahrscheinlichkeit das Down Syndrom feststellen kann

Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, doch wenn man ein zusätzliches 21. Chromosom hat, bedeutet das, dass man das Down Syndrom hat.

Das heißt, dass man sich anders entwickelt als andere Menschen: man kann zum Beispiel Schwierigkeiten beim Lernen haben oder Probleme mit dem Herzen, der Schilddrüse, dem Gehör oder dem Darm.

Im Vereinigten Königreich werden 90% der Kinder, bei denen dieser Gendefekt vor der Geburt festgestellt wird, abgetrieben. Die herkömmlichen pränatalen Untersuchungen haben nur eine 85%ige bis 90%ige Genauigkeit und ein Irrtum von 2,5% ist nicht ausgeschlossen, wohingegen genauere Untersuchungen (wie zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung) ein hohes Risiko einer spontanen Fehlgeburt mit sich führen.  

Doch seit kurzem wird eine neue nichtinvasive Methode erprobt, die NIPT heißt. Sie kann mit einer 99%igen Wahrscheinlichkeit diese Form der Genmutation feststellen, ohne das Risiko einer Fehlgeburt oder eines fehlerhaften Ergebnisses. Die Frage, die sich jedoch daraufhin stellt ist, wie sich das auf die Schwangerschaft auswirkt. In Island wird dieses Verfahren bereits sehr stark in Anspruch genommen und fast 100% der Schwangeren mit einer positiven Diagnose entscheiden sich zu einer Abtreibung.  

Die berühmte britische Schauspielerin Sally Philipps, die auch in Bridget Jones mitwirkte, erklärt, dass sie es sehr schwer findet zu akzeptieren, dass es Eltern gibt, die kein Kind mit Down Syndrom haben möchten. Der Älteste ihrer drei Kinder hat diesen Gendefekt und diese Tatsache habe für ihre Familie nur Positives gebracht. Olly hat viele Eigenschaften, die andere Familienmitglieder nicht besitzen, wie zum Beispiel anderen Menschen seine volle Aufmerksamkeit zu schenken und zu erspüren, was in ihnen wirklich vorgeht, auch wenn es sonst niemand bemerkt.

Sally hat nichts gegen die Verwendung der NIPT Methode, doch findet sie es wichtig, dass man mehr Aufklärungsarbeit darüber betreiben müsste, wie das Downsyndrom das Leben eines Kindes tatsächlich beeinflusst. Und auch die positiven Auswirkungen, die ein Kind mit Downsyndrom auf eine Familie haben kann, hervorhebt. Und all das kann nicht mit einem einfachen Bluttest herausgefunden werden.

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